当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要施行心导管检查，它可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插人降主动脉。
5.心血管造影
逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注人造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，未闭动脉导管也能显影。
（四）并发症
感染性动脉炎、充血性心力衰竭、心内膜炎等是常见的并发症。少见的并发症有肺动脉和动脉导管瘤样扩张、动脉导管钙化及血栓形成。
（五）治疗原则
为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功能不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小的动脉导管均应手术或经介人方法予以关闭。早产儿动脉导管未闭的处理视分流大小、呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后一周内使用吲哚美辛治疗，但仍有10%的患者需手术治疗。采用介人疗法，选择弹簧圈、蘑燕伞等关闭动脉导管。
但在有些病例中，如完全性大血管转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、严重的肺动脉狭窄中，动脉导管为依赖性者，对维持患婴生命至关重要，此时应该应用前列腺素E2以维持动脉导管开放。
四、肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄（PS）是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先心病的10%，约有20%的先心病合并肺动脉瓣狭窄。
（一）病理解剖
正常肺动脉瓣叶为三个半月瓣，瓣叶交界处完全分离，瓣环与右室漏斗部肌肉相连。肺动脉瓣狭窄根据病变累及的部位不同，分为两种类型。
1.典型肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣叶结构完整，瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉，但扩张的程度与狭窄的严重性并不完全成比例。
2.发育不良型肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。
肺动脉瓣狭窄的继发性改变为右室向心性肥厚，狭窄严重者，心室腔小，心内膜下心肌可有缺血性改变。右心房有继发性增大，心房壁增厚，卵圆孔开放，或伴有房间隔缺损。
（二）病理生理
右心室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右室必须提高收缩压方能向肺动脉栗血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成比例。因室间隔无缺损，所以严重狭窄时右心室的压力高度可以超过左心室。右心室的血流进人肺脏虽有困难，但全身所有静脉血仍必须完全进人肺脏。但如狭窄严重，右心室壁极度增厚使心肌供血不足，可导致右心衰竭。
在胎内，肺动脉瓣狭窄使右心室的心肌肥厚，右心室输出量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；如狭窄很重，右心室输出量大减，腔静脉血回右心房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流入左心房、左心室，而右心室则偏小。临床上有一少见的肺动脉狭窄类型为右心室先天发育不良，三尖瓣也偏小，往往伴有大型房间隔缺损，于是产生大量右向左分流，左心室偏大，青紫明显。
大多数患轻、中度肺动脉瓣狭窄的婴儿与儿童生长发育正常，因此体肺循环血流量随年龄而增长。如狭窄的肺动脉瓣不能相应生长，右心室收缩压必须明显增加以维持心输出量。
此外，由于婴儿的正常静态心率高于年长儿，随着心率的下降，每搏量将相应增加，因而越过狭窄瓣膜的收缩期血流也将相应增加。
（三）临床表现
1.症状
轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在2—3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难和乏力，突有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排出量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良，应着手准备手术。
生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损可有严重青紫，并有杵状指趾及红细胞增多，但有蹲跟者很少见。
颈静脉有明显的搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可扪及。
2.体征
心前区可较饱满，有严重狭窄伴有心力衰竭时心脏扩大；左侧胸骨旁可摸得右心室的抬举搏动，在心前区搏动弥散，甚至可延伸到腋前线。胸骨左缘第2、第3肋间可见收缩期震颤并可向胸骨上窝及胸骨左缘下部传导；新生儿患者可无震颤。听诊时胸骨左缘上部有洪亮的级以上喷射性收缩杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻度和中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一音相重，使第一音呈金属样的声音。喀喇音系由于增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。
（四）辅助检查
1.X线检查
轻、中度狭窄时心脏大小正常，重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，主要为右心室和右心房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
2.心电图
心电图将显示右房扩大、P波高耸。心电图还可显示右心室肥大、电轴右偏，其程度依赖于狭窄的严重程度。右胸前导联将显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
3.超声心动图
二维超声心动图可显示肺动脉瓣的厚度、收缩时的开启情况及狭窄后的扩张。多普勒超声可检查心房水平有无分流，更重要的是可较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度。
4.心导管检查
右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。
5.心血管造影
右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚和（或）发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。
（五）治疗
严重肺动脉瓣狭窄（右室收缩压超过体循环压力）患儿应接受球囊瓣膜成形术，如无该术适应证，则应接受外科瓣膜切开术。大多数严重肺动脉瓣狭窄伴有漏斗部狭窄，在大多数患儿，一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚将自行消退。轻度肺动脉瓣狭窄（右心室收缩压低于体循环收缩压）患儿的手术标准目前尚未确定，一般认为如右心室收缩压超过50mmHg，则有可能导致心肌损害。因此可推荐行狭窄解除手术。球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方法。
五、法洛四联症
法洛四联症（TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。
（一）病理解剖
法洛四联症由4种畸形组成。
1.右室流出道梗阻
狭窄范围可自右心室漏斗部人口至左、右肺动脉分支。可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干的发育不良和肺动脉分支的非对称性狭窄。狭窄的严重程度差异较大。
2.室间隔缺损
缺损为膜部周围型缺损并向流出道延伸，多位于主动脉下，有时可向肺动脉下方延伸，称对位不良型室间隔缺损。
3.主动脉骑跨
主动脉根部粗大且顺钟向旋转右移并骑跨在室间隔缺损上，骑跨范围在15%—95%。
4.右心室肥厚
这种畸形属继发性病变。
以上四种畸形中室间隔缺损必须足够大使左右心室的压力相等，右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。狭窄可随时间推移而逐渐加重。
本病可合并其他心血管畸形，如25%的四联症患儿为右位型主动脉弓；其他如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。
（二）病理生理
由于室间隔缺损为非限制性，左右心室压力基本相等。右心室流出道狭窄程度的不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。肺动脉狭窄较轻至中度者，可有左向右分流，此时患者可无明显的青紫；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫（青紫型法洛四联症）。临床上的杂音由右心室流出道梗阻所致而非室间隔缺损。右心室流出道的梗阻使右心室后负荷加重，弓丨起右心室的代偿性月巴厚。
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进人肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环。
在动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，青紫日益明显，并出现件状指（趾）。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
（三）临床表现
1.青紫
为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2.蹲踞症状
患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3.杵状指（趾）
患儿长期处于缺氧环境中，可使指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作
多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏。
体格检查时，患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2、第3、第4肋间可闻及！—级粗糖喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第二音减弱。部分患儿可听到亢进的第二心音，乃由右胯之主动脉传来。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。发绀持续6个月以上，出现柱状指（趾）。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
（四）辅助检查
1.血液检查
周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0—8.0）x1012/L，血红蛋白170—200g/L，红细胞比容也增高，为53vo1%—80vo1%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
2.X线检查
心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影。
3.心电图
典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
4.超声心动图
二维超声左心室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度；大动脉短轴切面可见到右心室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
5.心导管检查
右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的压力阶差。可根据连续曲线的形态来判断狭窄的类型，心导管较容易从右心室进人主动脉或左心室，说明主动脉右跨与室间隔缺损的存在。导管不易进人肺动脉，说明肺动脉狭窄较重。股动脉血氧饱和度降低，常小于89%，说明右向左分流的存在。
6.心血管造影
典型表现是造影剂注人右心室后可见到主动脉与肺动脉几乎同时显影。通过造影剂能见到室间隔缺损的位置，增粗的主动脉阴影，且位置偏前、稍偏右。了解肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的走向。此外，通过造影可发现伴随的畸形，这对制订手术方案和估侧预后至关重要。
（五）治疗
1.内科治疗
（1）一般护理：平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。
（2）缺氧发作的治疗：发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素每次0.05mg/kg静注，或普萘洛尔每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1—0.2mg/kg，纠正酸中毒，给予5）碳酸氢钠1.5—5.0ml/kg静注。以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔l—3mg/（kg—d）。平时应去除引起缺氧发作的诱因如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
2.外科治疗
近年来外科手术不断的进展，本病根冶术的死亡率在不断下降。轻症患者可考虑于5—9岁行一期根治手术，但临床症状明显者应在生后6—12个月行根治术。对重症患儿也可先行姑息手术，待一般情况改善，肺血管发育好转后，再做根治术。目前常用的姑息手术有：锁骨下动脉一肺动脉吻合术，上腔静脉一右肺动脉吻合术等。
六、完全性大动脉转位
完全性大动脉转位（c—TGA）是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，发病率为0.25—0.36，占先天性心脏病总数的5）—7%，居发绀型先心病的第二位，男女患病之比为2：1—4：1。患有糖尿病孕妇分娩的婴儿患本病的发病率较正常母体分娩婴儿高达
11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇分娩的婴儿患本病的发病率较高。若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。
（一）病理解剖