正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方。这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室；主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。
（二）病理生理
完全性大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上；下腔静脉回流的静脉血通过右心射至转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射人转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合。本病血流动力学改变取决于是否伴同其他畸形，左右心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类：
（1）完全性大动脉转位而室间隔完整。右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。二者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。
（2）完全性大动脉转位合并室间隔缺损。完全性大动脉转位伴室间隔缺损可使左右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。
（3）完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄。血流动力学改变类似法洛四联症。
（三）临床表现
1.青紫
出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。
2.充血性心力衰竭
生后3—4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。
3.体检发现
早期出现件状指（趾）。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第二心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音。若伴有大的室隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第2肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第3、第4肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上方听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压；但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显，而心力衰竭少见。
（四）辅助检查
1.X线检查
主要表现为：（1）由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。（2）心影进行性增大。（3）大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
2.心电图
新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双心室肥大。
3.超声心动图
是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。
4.心导管检查
导管可从右心室直接插人主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再人肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。
5.心血管造影
选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
（五）治疗
诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。
1.姑息性治疗方法
（1）球囊房隔成形术：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房隔造漏或房间隔缺损扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。
（2）肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内做肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
2.根治性手术
生理纠治术：可在生后1—12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而人左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而人右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
（2）解剖纠正手术：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左/右心室压力比>0.85，左心室射血分数>0.45，左心室舒张末期容量）正常的90%，左心室后壁厚度>4mm，室壁张力<12000达因/cm。
（第五节）病毒性心肌炎
心肌炎由各种感染性、中毒性、结缔组织性过程侵犯心肌所至。最常见的是病毒性心肌炎，其病理特征为心肌细胞的坏死或变性，有时病变也可累及心包或心内膜。
一、病因
引起儿童心肌炎的常见病毒有柯萨奇病毒（B组和组）、埃可病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、传染性肝炎病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒及单纯疱疹病毒以及流行性腮腺炎病毒等。值得注意的是新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，其死亡率可高达50%以上。
二、发病机制
本病的发病机理尚不完全清楚。但随着分子病毒学、分子免疫学的发展，揭示出病毒性心肌炎发病机制涉及病毒对被感染的心肌细胞直接损害和病毒触发人体自身免疫反应而引起心肌损害。病毒性心肌炎急性期，柯萨奇病毒和腺病毒通过心肌细胞的相关受体侵入心肌细胞，在细胞内复制，并直接损害心肌细胞，导致变性、坏死和溶解。机体受病毒的刺激，激活细胞和体液免疫反应，产生抗心肌抗体、白细胞介素肿瘤坏死因子和7干扰素等诱导产生细胞黏附因子，促使细胞毒性T细胞（CD8）有选择地向损害心肌组织黏附、浸润和攻击。
三、临床表现
1.症状
表现轻重不一，取决于年龄和感染的急性或慢性过程。预后大多良好，部分患者起病隐匿，有乏力、活动受限、心悟、胸痛症状，少数重症患者可发生心力衰竭并发严重心律失常、心源性休克，甚至猝死。部分患者呈慢性进程，演变为扩张性心肌病。新生儿患病时病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难和发甜，常有神经、肝脏和肺的并发症。
2.体征
心脏有轻度扩大，伴心动过速、心音低钝及奔马律，可导致心力衰竭及昏厥等。反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿喷音及肝、脾肿大，呼吸急促和发绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。
四、辅助检查
1.心电图
可见严重心律失常：包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，！度或度房室传导阻滞。心肌受累明显时可见T波降低、ST—T段的改变，但是心电图缺乏特异性，强调动态观察的重要性。
2.心肌损害血生化指标
（1）j酸激酶（CPK）：在早期多有增高，其中以来自心肌的同工酶（CK—MB）为主。血清乳酸脱氢酶（SLDH）同工酶增高在心肌炎早期诊断有提示意义。
（2）近年来通过随访观察发现心肌肌钙蛋白（cTnl或cTnT）的变化对心肌炎诊断的特异性更强。
3.超声心动图检查
可显示心房、心室的扩大，心室收缩功能受损程度，探查有无心包积液以及瓣膜功能。
4.病毒学诊断
疾病早期可从咽拭子、咽冲洗液、粪便、血液中分离出病毒，但需结合血清抗体测定才更有意义。恢复期血清抗体滴度比急性期有4倍以上增高、病程早期血中特异性IgM抗体滴度在1：128以上，利用聚合酶链反应或病毒核酸探针原位杂交自血液或心肌组织中查到病毒核酸可作为某一型病毒存在的依据。
5.心肌活体组织检查
仍被认为是诊断的金标准，但由于取样部位的局限性，阳性率仍然不高。
五、诊断
病毒性心肌炎诊断标准（中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会，1999年）如下。
1.临床诊断依据
（1）心功能不全、心源性休克或心脑综合征。
（2）心脏扩大（X线、超声心动图检查具有表现之一）。
（3）心电图改变：以R波为主的2个或2个以上主要导联（I，n，aVF，V5）的ST—T改变持续4天以上伴动态变化，窦房、房室传导阻滞，完全右或左束支传导阻滞，成联律、多型、多源、成对或并行期前收缩，非房室结及房室折返引起的异位性心动过速，低电压（新生儿除外）及异常.波。
（4）CK—MB升高或心肌肌钙蛋白（cTnl或cTnT）阳性。
2.病原学诊断依据
（1）准确指标。自心内膜、心肌、心包（活体组织检查、病理）或心包穿刺液检查发现以下之一者可确诊：（1）分离到病毒。（2）用病毒核酸探针查到病毒核酸。（3）特异性病毒抗体阳性。
（2）参考依据。有以下之一者结合临床表现可考虑心肌炎由病毒引起：（1）自粪便、咽拭子或血液中分离到病毒，且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上。（2）病程早期血中特异性IgM抗体阳性。（3）用病毒核酸探针自患儿血中查到病毒核酸。
（3）确诊依据。具备临床诊断依据两项，可临床诊断。发病同时或发病前1—3周有病毒感染的证据支持诊断者，同时具备病原学确诊依据之一者，可确诊为病毒性心肌炎；具备病原学参考依据之一者，可临床诊断为病毒性心肌炎；凡不具备确诊依据，应给予必要的治疗或随诊，根据病情变化，确诊或除外心肌炎。应除外风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心脏病、由风湿性疾病以及代谢性疾病（如甲状腺功能亢进症引丨起的心肌损害、原发性心肌病、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性房室传导阻滞、心脏自主神经功能异常、受体功能亢进及药物引起的心电图改变。
治疗
1.休息
急性期需卧床休息，减轻心脏负荷。
2.药物治疗
（1）对于仍处于病毒血症阶段的早期患者，可选用抗病毒治疗，但疗效不确定。
（2）改善心肌营养：1，6二磷酸果糖有益于改善心肌能量代谢，促进受损细胞的修复，常用剂量为100—250mg/kg，静脉滴注，疗程10—14天。同时可选用大剂量维生素C、泛酿（CoQ10）、维生素E和复合维生素B。中药生脉饮、黄芪口服液等。
（3）大剂量丙种球蛋白：通过免疫调节作用减轻心肌细胞损害，剂量2g/kg，2—3天内分次静脉滴注。
（4）皮质激素：通常不使用。对重型患者合并心源性休克、致死性心律失常（！度房室传导阻滞、室性心动过速）、心肌活体组织检查证实慢性自身免疫性心肌炎症反应者应足量、早期应用。
（5）心律失常治疗。
（6）其他治疗：可根据病情联合应用利尿剂、洋地黄和血管活性药物，应特别注意用洋地黄时饱和量应较常规剂量减少，并注意补充氯化钾，以避免洋地黄中毒。
（第六节）心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症的主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为主。多数于1岁以内发病。原因尚未完全明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来；心内膜供血不足及缺氧亦很可能为发病的原因，约9%患者有遗传倾向。原发性心内膜弹力纤维增生症没有明显瓣膜损害和其他先天性心脏畸形；而继发性心内膜弹力纤维增生症有左心梗阻型的先天性心脏病，如严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征、主动脉瓣闭锁或狭窄。
一.临床表现
主要表现为充血性心力衰竭，按症状的轻重缓急，可分为
三型。
1.暴发型
起病急骤，突然出现呼吸困难、口唇发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速、心音减低，可听到奔马律，肺部常听到干、湿嘆音，肝脏增大，少数出现心源性休克，甚至于数小时内猝死。此型多见于6个月内的婴儿。
2.急性型
起病亦较快，但心力衰竭发展不如暴发型急剧。常并发支气管炎，肺部出现细湿喂音。部分患者因心腔内附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。此型发病年龄同暴发型。如不及时治疗，多数死于心力衰竭。
3.慢性型
症状同急性型，但进展缓慢。患儿生长发育多较落后。经适当治疗可获得缓解，存活至成年期，但仍可因反复发生心力衰竭而死亡。
二、诊断
除发病年龄特点和临床表现以充血性心力衰竭为主以外，实验室检查亦有其特点：心电图多呈左心室肥大，少数表现右心室肥大或左、右心室合并肥大，可同时出现ST段、T波改变以及房室传导阻滞。X线改变以左心室肥大为明显，左心缘搏动多减弱，肺纹理增多。必要时可做左心导管检查，左室舒张压增高，其波形具有诊断意义。选择性造影则可见左心室增大，室壁增厚及排空延迟。
三、治疗
主要应用洋地黄控制心力衰竭，一般反应较好，需长期服用，直到症状消失，X线、心电图恢复正常后1（2年方可停药；合并肺部感染时，应给予抗生素等治疗。
本病如不治疗，大多于2岁前死亡。对洋地黄反应良好而又能长期坚持治疗者，预后较好，且有痊愈可能。
（第七节）感染性心内膜炎
心内膜炎指各种原因引起的心内膜炎症病变，常累及心脏瓣膜，也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处，按原因可分为感染性和非感染性两大类。非感染性心内膜炎包括风湿性心内膜炎、类风湿性心内膜炎、系统性红斑狼疮性心内膜炎、新生儿急性症状性心内膜炎等，本节主要阐述感染性心内膜炎。
感染性心内膜炎在过去常分为急性和亚急性两个类型，急性者多发生于原无心脏病的患儿，侵人细菌毒力较强，起病急骤，进展迅速，病程在6周以内。亚急性者多在原有心脏病的基础上感染毒力较弱的细菌，起病潜隐，进展相对缓慢，病程超过6周。由于抗生素的广泛应用，本病的病程已延长，临床急性和亚急性难以截然划分。致病微生物除了最常见的细菌外，尚有真菌、衣原体、立克次体及病毒等。近年来随着新型抗生素的不断出现，外科手术的进步，感染性心内膜炎死亡率已显著下降，但由于致病微生物的变迁、心脏手术和心导管检查的广泛开展、长期静脉插管输液的增多等因素，本病的发病率并无显著下降。
一、病因
1.心脏的原发病变