房间隔缺损的症状随缺损大小而有所不同。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘2—3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血、体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。多数患儿在婴幼儿期无明显体征，2—3岁后心脏增大，前胸隆起，触诊心前区有抬举冲动感，一般无震顧，少数大缺损分流量大者可出现震颤。听诊有以下四个特点：（1）第一心音亢进，肺动脉第二心音增强。（2）由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，出现不受呼吸影响的第二心音固定分裂。（3）由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）在左第二肋间近胸骨旁可闻及23级喷射性收缩期杂音。（4）当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4—5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
（四）辅助检查
1.X线表现
对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。原发孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
2.心电图
电轴右偏，平均領面电轴在+95。+170°。右心房和右心室肥大。P—R间期延长，Vt及V3R导联呈rSr’或rSR’等不完全性右束支传导阻滞的图形。分流量较大患者R波可出现切迹。原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。
3.超声心动图
M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差者，可选用经食管超声心动图进行诊断。而动态三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
4.磁共振
年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而建立诊断。
5.心导管检查
一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。
6.心血管造影
一般不做心血管造影。造影剂注人右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进人右心房。
（五）治疗
小于3mm的房间隔缺损多在3个月内自然闭合，大于8mm的房间隔缺损一般不会自然闭合。房缺分流量较大时一般可在3—5岁时选择体外循环下手术治疗。反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。房间隔缺损也可通过介人性心导管术，应用双面蘑k伞关闭缺损，适应证为：（1）继发孔型房缺。（2）直径小于30mm。（3）房间隔缺损边缘距肺静脉、腔静脉、二尖瓣口及冠状静脉窦口的距离大于5mm。（4）房间隔的伸展径要大于房间隔缺损直径14mm以上等。
二、室间隔缺损
室间隔缺损（简称室缺）由胚胎期室间隔（流人道、小梁部和流出道）发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先心病的50）。单独存在者约占25），其他近2/3多为复杂性先天性心脏病合并室间隔缺损。室缺分类的种类很多，但趋向于与外科手术切口结合起来，更具实用性及直观性。最多见为膜周部缺损，占60）—70），位于主动脉下，由膜部向与之接触的三个区域（流入道、流出道或小梁肌部）延伸而成。肌部缺损，占20）.30），又分为窦部肌肉缺损（即肌部流入道）、漏斗隔肌肉缺损（过去统称为嵴上型或干下型）及肌部小梁部缺损。
（一）病理生理
正常人右室的收缩压仅及左室的1/41/6，肺循环阻力为体循环的1/10左右，若存在室缺，左心房血液进入左心室后，一部分从正常途径即左心室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左心室经室缺分流人右心室到肺动脉至肺循环，为无效循环。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，从肺动脉瓣或二尖瓣血流量中减去主动脉瓣或三尖瓣血流量即分流量。分流量多少取决于缺损面积、心室间压差及肺小动脉阻力，缺损大致可分为3种类型。
1.小型室缺（Roger病）
缺损直径<5mm或缺损面积<0.5cm2/m2体表面积。缺损小，心室水平左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。
2.中型室缺
缺损直径5—15mm或缺损面积0.5—1.0cm2/m2体表面积。缺损较大，分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5—3.0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。
3.大型室间隔缺损
缺损直径>15mm或缺损面积>1.0cm2/m2体表面积。缺损巨大，缺损口本身对左向右分流量不构成阻力，血液在两心室自由交通，即非限制性室缺。大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现发绀，即艾森曼格综合征。
（二）临床表现
临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。仅体格检查时听到胸骨左缘第3、第4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，体循环血流量相应减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体格检查发现心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第3、第4肋间可闻及粗糖的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。
—室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20%—50%的膜周部和肌部小梁部缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但大多发生于1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，应早期处理。
（三）辅助检查
1.X线检查
小型室间隔缺损心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。
2.心电图
小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，RV5、RV6升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右心室肥厚。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。
3.超声心动图
可解剖定位和测量大小，但<2mm的缺损可能不被发现。二维超声可从多个切面显示缺损直接征象一回声中断的部位、时相、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量（Qp）；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量（QS），正常时Qp/QS，此值增高1.5提示为中等量左向右分流，2.0为大量左向右分流。
4.心导管检查
进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等。
（四）治疗
室间隔缺损有自然闭合可能，中小型缺损可先在门诊随访至学龄前期，有临床症状如反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2或肺循环/体循环量之比大于2：1时，应及时处理。室间隔缺损治疗过去只能依靠外科体外循环下直视手术修补，随着介人医学的发展，应用可自动张开和自动置人的Amplatzer等装置经心导管堵塞进行非开胸的介人治疗，初步应用表明该方法对关闭肌部、部分膜部室缺是安全有效的，但远期疗效有待进一步的临床实践和研究证实。
三、动脉导管未闭
动脉导管未闭为小儿先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病发病总数的15%。胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后，大约15小时即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭。到出生后1年，在解剖学上应完全关闭。若持续开放，并产生病理、生理改变，即称动脉导管未闭。
（一）病理分型及血流动力学
1.病理分型
未闭的动脉导管的大小、长短和形态不一，一般分为三型。（1）管型：导管长度多在iCm左右，直径粗细不等。（2）漏斗型：长度与管型相似，但其近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄。（3）窗型：肺动脉与主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。
2.血流动力学
出生后动脉导管关闭的机制包括多种因素。在组织结构方面，动脉导管的肌层丰富，含有大量凹凸不平的螺旋状弹性纤维组织，易于收缩闭塞。而出生后体循环中氧分压的增高，强烈剌激动脉导管平滑肌收缩。此外自主神经系统的化学介质（如激肽类）的释放也能使动脉导管收缩。
未成熟儿动脉导管平滑肌发育不良，更由于其平滑肌对氧分压的反应低于成熟儿，故早产儿动脉导管未闭发病率高，占早产儿的20%，且伴呼吸窘迫综合征发病率很高。
动脉导管未闭引起的病理生理学改变主要是通过导管引起的分流。分流量的大小与导管的粗细及主、肺动脉的压差有关。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭动脉导管的左向右分流的血液连续不断，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重，其排血量达正常时的2—4倍，部分患者左心室搏出量的70%可通过大型动脉导管进人肺动脉，导致左心房扩大，左心室肥厚扩大，甚至发生充血性心力衰竭。长期大量血流向肺循环的冲击，肺小动脉可有反应性痉挛，形成动力性肺动脉高压；继之管壁增厚硬化导致梗阻性肺动脉高压，此时右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚甚至衰竭。当肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流人主动脉，患儿呈现差异性发绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。
动脉导管未闭大都单独存在，但有10%的病例合并其他心脏畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、i肺动脉狭窄。
（二）临床表现
1.症状
动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。
2.体征
胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强，婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间闻及收缩期杂音（偶闻及连续性杂音），心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。
（三）辅助检查
1.心电图
分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
2.X线检查
动脉导管细者心血管影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或凸出。
3.超声心动图
对诊断极有帮助。二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导管，常选用胸骨旁肺动脉长轴观或胸骨上主动脉长轴观。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期与舒张期连续性#流频谱。叠加彩色多普勒可见红色流柱出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外侧壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色流注自肺动脉经未闭导管进人降主动脉。
4.心导管检查