癫痫病妇女妊娠晚期服用抗惊厥药，可造成新生儿药物撤退综合症。表现为新生儿抽搐，阵挛，或颤抖。
微小缺失及部分三体征临床特点
综合征
临床特点
3q+
多毛，连眉，似Cornelia de Lange综合征
4p-
（Wolf-Hirschhorn综合征）小头，鼻梁宽，眼距宽
8q-
8q22-24缺失（Langer-Gideon综合征）骨疣，圆鼻，头发异常
11p-
11p13缺失，虹膜缺损，Wilm氏瘤，泌尿生殖器异常
9p-
三角形头，眼裂上斜，短鼻
9p+
小短头，圆鼻
12p+
肌张力低，平脸
13q-
13q14缺失，视网膜母细胞瘤，肢体畸形
18q-
特殊面容，大耳
英文首字母检索
A
Aarskog syndrome颜面手指生殖器综合征 1
Aarskog-Scott syndrome面-指-生殖器综合征 1
Aase-Smith syndrome关节-脑-腭发育不良综合征 1
Acanthosis nigricans，AN 黑棘皮病 2
Achard-Thiers Syndrome长须妇女糖尿病 1
Acosta syndrome高山病综合征 1
acquired hepatocerebral degeneration syndrome获得性肝脑变性综合征 2
acquired immuno deficiency syndrome获得性免疫缺陷综合征 2
Acute Febrile Macecutaneous Lymphnode Syndrome皮肤粘膜淋巴结综合征，川崎病 1
Acute Respiratory Distress Syndrome ， ARDS急性呼吸窘迫综合征 1
Adam-Stoke"s syndrome 阿斯综合征 1
Addisom"s distress阿狄森氏病 2
Adult onset Still"s disease，AOSD，成人Still病 4
Adrenoleukodystrophies肾上腺脑白质病营养不良 2
Agerza"s syndrome原发性肺动脉高压症 2
Aicardi syndrome点头癫痫-胼胝体发育不全-视网膜脉络膜色素缺失综合征 6
Alagille syndrome 先天性肝内胆管发育不良征 3
Albers-schonberg disease ，云石状骨病 3
Albright-mecune syndrome 3
Alcohol-liver综合征 3
Alexander disease 4
Alfano-Alfano syndrome上腔静脉阻塞综合征 5
Alport sysdrome遗传性肾炎 4
Alstrom sysdrome遗传性先天性视网膜病，Alstrom-Olsen综合征 8
Althernating hemipleglia in infancy，AHI婴幼儿交替性偏瘫 4
Alveolar-capillary block syndrome肺泡-毛细血管阻滞综合征 8
Andersen Ⅰsyndrome 胰纤维化粘液黏稠病 8
Anemia-hematuria syndrome 5
Angelman syndrome快乐木偶综合征 8
Antiphospholipid antibody syndrome，Aps抗磷脂抗体综合征 5
Apert syndrome尖头并指（趾）综合征 10
Asceptic meningitis syndrome浆液性脑膜炎 11
Asplenia syndrome无脾综合征 11
Asymmetric crying facies歪嘴哭面容 11
Ataxia telangiectasia syndrome共济失调毛细血管扩张综合征， Louis Bar综合征 12
atypical measles syndrome不典型麻疹综合征 12
Avellis syndrome脊髓丘脑束-疑核综合征 13
B
Babinski-Froehlich disease肥胖性生殖无能综合征 10
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome 6
Banti syndrome班替综合征 7
Bardet-Biedl syndrome ，BBS 11
Bartter syndrome巴特综合征 7
Basedow 症，弥漫性甲状腺肿 7
Bassen-Kornzweig syndrome棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症 7
Battered child syndrome虐儿综合征 8
Beckwith-Wiedemann syndrome脐疝-巨舌-巨人症综合征 7
Beck syndrome 8
Behcet syndrome白塞综合征 8
Bell氏瘫痪 8
Benign aseptic meningitis syndrome良性无菌性脑膜炎综合征，浆液性脑膜炎 10
Benign Recurrent cholestasis syndrome良性复发性胆汁淤滞综合征 9
Benign Recurrent hematuia syndrome良性反复性血尿综合征 9
Besnier-Boeck-Schaumann葡萄膜-肉瘤样结节症候群 10
Biglieri syndrome 17-羟化酶缺乏综合征 19
Bilio-Cardiac Syndrome胆心综合征 18
Bland-White-Garland"s syndrome左冠状动脉、肺动脉起始异常综合征 9
Blind loop syndrome盲袢综合征 10
Bloch-Sulzberger syndrome新生儿色素失禁综合征 10
Bloom"s syndrome伯乐氏综合征 10
Blount 氏病 10
Blue Rubber-Bleb Nacvus syndrome蓝色橡皮乳突样痣综合征 10
Boeck disease结节病 16
Boerhaave syndrome自发性食管撕裂综合征 16
Bornholm syndrome流行性胸痛 11
Bournerille syndrome结节性硬化症 16
Branchio-Otorenal Syndrome腮-耳-肾综合征 17
Bristowe"s syndrome胼胝体综合征 11
Brown-Sequard 氏征，脊髓半面损害 11
Boun 氏综合征，急性颅内压增高症 12
Bubb-Chiari"s syndrome布加氏综合征 12
Buerger 氏病，血栓闭塞性脉管炎 12
Burning feet syndrome灼热足综合征 12
Burkitt 氏淋巴瘤 13
Busch-Colby syndrome空泡蝶鞍综合症 13
C
CACP syndrome，屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征 13
Calve病，原发骨骺骨软骨病 17
Cannel-Smith syndrome自身免疫性淋巴细胞增殖综合征 17
Caplan syndrome煤尘类风湿性肺病 19
Cardio-audiory syndrome，Q-T间期延长综合征 17
Cardio-cerebral syndrome心脑综合征 14
Caroli"s syndrome 14
Carpenter syndrome，尖头并指综合征 16
Castleman 病，血管滤泡性淋巴组织增生病（CD） 14
Cat-cry syndrome猫叫综合征（5p综合征） 15
Ceelen-Gellerstedt"s syndrome特发性肺含铁血黄素沉着征 15
Celiac syndrome乳糜泻综合征 15
Cerebral salt-wasting syndrome 脑性耗盐综合征 29
Cerebrotendinous xanthomatosis脑腱黄瘤病 15
Ceramide lipidosis神经酰胺沉积病 16
Ceroid lipofuscinosis腊样脂褐质沉积症 16
Charcot syndeome典型胆石症 16
Charcot-Joffroy syndeome肥大性脊髓膜炎综合征 31
Charcot-Marie-Tooth atrophy进行性神经性肌萎缩 16
Chediak-Higashi"s syndrome 17
Chilaiditi syndrome肝膈结肠综合征 17
Chinese Paralytic syndrome急性运动轴索性格林-巴利综合征 17
Chronic fatigue syndrome，CFS慢性疲劳综合征 31
Churg-Strauss syndrome变应性肉芽肿性血管炎 17
Clarke-Hadfield syndrome囊性纤维化病 24
Cockayne"s syndrome 32
Coffin-Lowry syndrome 32
Compensatory anti-inflammatory response syndrome，CARS代偿性抗炎反应综合征 32
Congenital central hypoventilation syndrome，CCHS先天性中枢性肺换气不足综合征 18
Congenital dyskeratosis先天性角化不良症 32
Congenital Nephrotic syndrome先天性肾病综合征 18
Congenital rubella syndrome先天性风疹综合征 19
Cooley 症 19
Cornelia de Lange syndrome 19
Courvosier syndrome ，Vater壶腹阻塞综合征 31
Crigler-Najjar 综合征 19
Cronkhite-Canada syndrome变应性肉芽肿血管炎 19
Croup syndrome哮吼综合征 30
Crouzon syndrome， crouzon氏头面部骨形成不全症 20
Crush syndrome挤压综合征 20
Cushing syndrome库欣综合征 20
Czerny车尼氏征 20
D
Dandy-Walker syndrome ， DWS 丹迪-沃克综合征 20
Da costa syndrome 心血管神经官能症 36
Decorticate syndrome去皮质综合征 39
de Grouchy syndrome ，18q三体综合征 21
Denys-Drash syndrome 35
De Sanctis-Cacchione syndrome着色性干皮病白痴综合征 21
Dialysis Disequilibrium syndrome透析失衡综合征 21
Di-George syndrome 乔治综合征 22
Down"s syndrome 21-三体综合征 22
Drash syndrome 39
Dravet syndrome婴儿严重肌阵挛癫痫 22
Duane syndrome眼球后退综合征 40
Dubin-Johnson"s syndrome排泄障碍性先天性黄疸综合征 22
E
Early Repolarisation syndrome，ERS早期复极综合征 23
Eaton-Lambert syndrome类重症肌无力综合征 42
Eddowe syndrome先天性成骨不全Ⅰ型 29
Edwards syndrome，18-三体综合征 23
Ehlers-Danlos syndrome先天性结缔组织发育不良综合征 23
Eczema Thrombocytopenia Repeated infection syndrome湿疹-血小板减少-反复感染综合征 24，95
Eisenmenger syndrome艾森门格综合征 24
Ekbom syndrome多动腿综合征 30
Ekman-Lobstein disease先天性成骨不全Ⅲ型 33
Elejalde syndrome 33
Elevated IgE ecjema and recurrent infection syndrome湿疹、IgE增高和反复感染综合征 25
Ellis-van Creveld syndrome先天性软骨钙化障碍心脏病综合征 25
Eramus syndrome矽肺并发硬皮病 35
Esophageal Achalasia syndrome食道失弛缓综合征 25
Euthyroid sick syndrome甲状腺病态综合征 25
Evans syndrome血小板减少、自体免疫性溶血性贫血综合征 26
F
Fahr syndrome特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 26
Fallot法洛氏四联症 26
Familial nephritic syndrome家族性肾炎综合征 27
Fanconi Anaemia范可尼氏贫血 27
Fanconi-Hegglin syndrome病毒性肺炎-血清梅毒反应阳性综合征 37
Fanconi-Schlosinger syndrome 32
Fanconi syndrome范可尼氏综合征 27
Farber 氏病，神经酰胺沉积病 18
Favre-Racouchot syndrome结节性弹性组织综合征 48
Felty syndrome 28
Fetal Alcohol syndrome胎儿乙醇综合征 28
Fetal face syndrome胎儿面容综合征 28
Feto-Maternal Transfusion syndrome胎儿母亲间输血综合征 29
Fluckiger syndrome发绀-杵状指（趾）-肝病综合征 36
Foramen magnum syndrome枕大孔综合症 28
Fo11ing disease苯丙酮尿性白痴综合征 44
Fisher 氏综合征，格林巴利综合征的眼肌麻痹型 29